Con il congresso annuale ASCO (American Society of Clinical Oncology) prima, e il convegno tematico AIOM (Associazione Italiana Oncologia Medica) poi, Giugno è stato il mese dell’oncologia, in particolare quella di precisione.
“L’obiettivo dell’oncologia di precisione è colpire il tumore agendo sul suo tallone d’Achille, cioè sulla mutazione genetica che ne è all’origine” spiega Pierfranco Conte, Coordinatore della Rete Oncologica Veneta. Ad oggi, le neoplasie per le quali sono state identificate mutazioni actionable e sono disponibili – e raccomandati nelle Linee Guida AIOM 2018 – relativi test molecolari includono: mammella (HER2); polmone (EGFR, ALK); colon-retto (BRAF, KRAS, NRAS); ovaio (BRCA); melanoma (BRAF, NRAS); stomaco (HER2). Inoltre, nei prossimi anni saranno presumibilmente estese le indicazioni per il test delle mutazioni BRCA anche ai tumori della mammella, della prostata e del pancreas (in virtù delle nuove indicazioni della terapia targettizzata con PARPi).
Per agire efficacemente sul ‘tallone d’Achille dei tumori’, è dunque fondamentale per l’oncologo poter fare pieno affidamento sugli esiti riportati dal laboratorio di patologia molecolare cui si rivolge. In Italia, ciò è garantito dal programma di controllo qualità e accreditamento sviluppato da AIOM e SIAPEC (Società Italiana di Anatomia Patologica e Citologia Diagnostica), in collaborazione con altre società scientifiche e in linea con gli standard e criteri europei.
Periodicamente, ai laboratori interessati all’accreditamento viene data l’opportunità, secondo protocolli specificati sull’apposita piattaforma Biogate, di registrarsi, ricevere un set di campioni da analizzare per la mutazione in esame e comunicare telematicamente i risultati (sempre attraverso la rete Biogate), che saranno valutati da revisori indipendenti e poi dal Comitato AIOM-SIAPEC che ne approverà il risultato finale di punteggio e validazione. I percorsi di accreditamento attualmente offerti dal sistema Biogate interessano le mutazioni di EGFR e ALK per carcinoma polmonare e di BRAF e RAS per melanoma e carcinoma del colon-retto; sono inoltre disponibili sulla piattaforma raccomandazioni per la determinazione dello stato di HER2 per i carcinomi mammario e gastrico.
Come evidenziato al convegno AIOM di Verona, sono più di 100 i centri italiani accreditati per l’esecuzione di tali test, la percentuale di laboratori che supera i controlli è molto elevata (come indicato anche da uno studio indipendente sull’iniziativa Biogate), e l’Italia risulta al vertice a livello europeo nell’oncologia di precisione, anche grazie alla rete nazionale per il controllo qualità dei test molecolari.
Questi dati sono fonte d’orgoglio non solo per la comunità oncologica italiana, ma anche per Kelyon, da sempre in prima linea nella campagna per aumentare l’accesso e la qualità dei test genetico-molecolari nella pratica oncologica: Kelyon si è occupata, infatti, di sviluppare sia la piattaforma informatica Biogate per il controllo qualità dei laboratori di patologia molecolare (e le annesse piattaforme per il controllo dei singoli test, come EGFRQuality), che diverse piattaforme per la completa gestione dei test stessi – dalla richiesta della procedura da parte dell’oncologo, alla consegna del campione a uno dei laboratori certificati, alla disponibilità immediata per l’oncologo dei risultati caricati online dal laboratorio – quali AZFastNet (realizzata per AstraZeneca), che oltre a facilitare la procedura dei test BRCA1/2 e EGFR promuove anche buone pratiche come la consegna rapida dei risultati.
Infine, Kelyon collabora con AIOM e SIAPEC allo studio osservazionale Rational, il cui scopo è la creazione di un registro nazionale delle mutazioni actionable in pazienti con neoplasie solide in fase avanzata, nel quale potranno confluire le varie iniziative individuali, locali e regionali di screening genomico dei tumori. Il progetto Rational risponde, tra l’altro, alla necessità evidenziata dalla Presidente ASCO Monica Bertagnolli di “aprire l’oncologia ai big data”, alla grande mole di informazioni che provengono dai pazienti del ‘mondo reale’ […]. Banche dati connesse fra loro permetteranno agli oncologi di disporre di più conoscenze e di assumere le decisioni migliori per i pazienti”.
