Articolo pubblicato su Agenda Digitale.
L’intelligenza artificiale applicata alla risonanza magnetica rivoluziona la diagnosi delle lesioni da sclerosi multipla. Gli algoritmi automatici migliorano precisione diagnostica, riducono tempi di analisi e supportano decisioni cliniche specialistiche.
L’applicazione dell’IA alla risonanza magnetica nella sclerosi multipla rappresenta una svolta tecnologica che sta trasformando radicalmente l’approccio diagnostico e il monitoraggio di questa complessa patologia neurodegenerativa.
Caratteristiche della sclerosi multipla
La sclerosi multipla (SM) è una malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale ed è potenzialmente disabilitante. La sclerosi multipla è caratterizzata da una reazione anomala delle difese immunitarie che attaccano alcuni componenti del sistema nervoso centrale scambiandoli per agenti estranei, per questo rientra tra le patologie autoimmuni.
L’infiammazione scatenata dal sistema immunitario può danneggiare sia la mielina (guaina che circonda e isola le fibre nervose) sia le cellule specializzate nella sua produzione (oligodendrociti) che le fibre nervose stesse. Questo processo, detto demielinizzazione, può provocare aree di perdita o lesione della mielina, che vengono definite placche. Possono presentarsi ovunque nel sistema nervoso centrale, in particolare nella sostanza bianca e grigia del cervello e del midollo spinale. Le placche possono evolvere da una fase infiammatoria iniziale a una fase cronica, in cui assumono caratteristiche simili a cicatrici (dette sclerosi).
Sintomi e decorso clinico nella sclerosi multipla
I segni e i sintomi della SM variano molto tra paziente e paziente e dipendono dalla sede e dalla gravità del danno alle fibre nervose. È una malattia cronica, per cui non esiste una cura definitiva ma solo terapie che ne rallentano la progressione.
Il suo andamento è imprevedibile (relapsing-remitting disease course) e/o progressivo (primary progressive multiple sclerosis), in cui si alternano periodi di giorni o settimane dove insorgono nuovi sintomi o peggiorano quelli esistenti e momenti in cui c’è un miglioramento parziale o scomparsa del sintomo.
Epidemiologia e distribuzione geografica della sclerosi multipla
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La SM può esordire ad ogni età della vita, ma è più comunemente diagnosticata nel giovane adulto tra i 20 e i 40 anni.
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Le persone con SM stimate nel mondo sono circa 2,8 milioni, di cui 1.200.000 in Europa e circa 133.000 in Italia nel 2022.
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Il numero di donne con sclerosi multipla è quasi triplo rispetto agli uomini.
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La SM è più diffusa nelle zone lontane dall’equatore a clima temperato, in particolare Nord Europa, Stati Uniti, Nuova Zelanda e Australia del Sud.
Gestione clinica e supporto multidisciplinare per la sclerosi multipla
In Italia esiste una rete costituita da circa 240 centri specialistici per la SM. La SM richiede un approccio multidisciplinare e il Centro SM deve collaborare con altri specialisti come ginecologi, fisiatri, urologi, gastroenterologi, in un percorso integrato.
La gestione dei sintomi e, nel tempo, della disabilità e dei rischi di esclusione sociale che essa comporta richiede servizi coordinati anche sul territorio. Riabilitazione, supporto psicologico, servizi sociali e sociosanitari devono garantire una presa in carico globale e centrata sui bisogni specifici e le preferenze delle persone, raccordandosi con i Centri SM e con le cure primarie, Medici di Medicina Generale, Case della Salute e della Comunità.
La Fondazione dell’Associazione Italiana Sclerosi Multipla (FISM) contribuisce considerevolmente alla ricerca nel campo della SM, con investimenti nell’ordine di 5-6 milioni di euro l’anno. Il 56% delle persone con SM (75.000 casi nel 2022) è censito nel Registro Italiano Sclerosi Multipla (RiSM) istituito dalla FISM. Esiste un database del Network Italiano di Neuroimaging (INNI) che contiene 4500 immagini di risonanze magnetiche di 2431 pazienti affetti da SM.
Innovazioni tecnologiche nella diagnosi di sclerosi multipla
La segmentazione delle lesioni di SM è cruciale per una serie di fattori, tra i quali la diagnosi, il monitoraggio della malattia e la valutazione dell’efficacia di trattamenti e farmaci. La segmentazione manuale è ancora oggi la tecnica più utilizzata e precisa per identificare e quantificare le lesioni; tuttavia, si tratta di un lavoro estremamente time-consuming e prono a un certo grado di variabilità inter-operatore (operatori diversi possono dare risultati diversi) e intra-operatore (lo stesso operatore a distanza di tempo può dare risultati diversi).
Negli ultimi decenni sono stati proposti molti algoritmi per la segmentazione automatica delle lesioni di SM e tra questi, in particolare negli ultimi anni e grazie all’aumento della potenza di calcolo, le reti neurali hanno avuto molto successo, raggiungendo prestazioni spesso superiori rispetto ad altri metodi automatici non basati su intelligenza artificiale. Nonostante persistano difficoltà legate all’elevata variabilità delle lesioni — in termini di forma, dimensioni e localizzazione — che possono comprometterne la generalizzabilità su dati diversi da quelli di addestramento, alcuni di questi software stanno progressivamente trovando applicazione in ambito clinico, dove vengono impiegati per stimare il numero e le dimensioni delle lesioni.
Prospettive future nella ricerca sulla sclerosi multipla
La sclerosi multipla richiede un approccio multidisciplinare e strumenti diagnostici avanzati. La segmentazione automatica delle lesioni, sebbene promettente, non è ancora abbastanza affidabile per l’uso clinico. Investire in dati standardizzati, validazioni multicentriche e modelli più generalizzabili sarà fondamentale per migliorare l’affidabilità di questi algoritmi e facilitare la loro integrazione nei percorsi di cura per le persone affette da sclerosi multipla.
