L’intelligenza artificiale (AI) si sta rivelando uno strumento sempre più prezioso per la medicina, anche nel campo delle malattie rare.
Un esempio di questo potenziale è il progetto AI4NEF, cofinanziato dall’Unione Europea e dalla Regione Campania nell’ambito del POR Campania FESR 2014-2020, e realizzato da Kelyon (Capofila) assieme al Distretto Tecnologico Campania Bioscience Scarl, grazie alla sinergia con i ricercatori del Laboratorio di Genetica Medica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” e del Centro di Riferimento per le Neurofibromatosi dell’Azienda Ospedaliera Universitaria “Luigi Vanvitelli”.
Il progetto, concluso lo scorso Luglio, ha avuto come obiettivo lo sviluppo di una soluzione innovativa per la raccolta, la gestione e l’analisi avanzata di dati clinici e genetici di pazienti affetti da neurofibromatosi di tipo 1 (NF1).
Grazie ad AI4NEF è stata realizzata una piattaforma con la duplice funzione di registro della patologia e di Clinical Decision Support System (CDSS) basata su AI, che consente di stratificare i pazienti affetti da NF1 a seconda del rischio di sviluppo e di evoluzione delle manifestazioni cliniche specifiche, con focus su quelle trattabili farmacologicamente.
AI4NEF offre una serie di potenziali benefici per i pazienti affetti da NF1, tra cui:
- Migliore gestione della malattia: il CDSS consentirà ai medici di avere una visione più completa e aggiornata dello stato di salute dei pazienti, facilitando la diagnosi e la pianificazione del trattamento.
- Migliore personalizzazione delle cure: il CDSS consentirà di stratificare i pazienti a seconda del rischio e dell’evoluzione della malattia, permettendo di offrire cure più mirate e personalizzate.
- Ricerca scientifica: il database di dati clinici e genetici raccolti da AI4NEF potrà essere utilizzato dai ricercatori per identificare nuovi biomarkers prognostici e per sviluppare nuove terapie.
Il progetto AI4NEF è un esempio concreto di come l’AI possa essere utilizzata per migliorare la cura delle malattie rare. Il suo successo potrà avere un impatto significativo sulla vita dei pazienti affetti da NF1, offrendo loro una migliore gestione della malattia e la possibilità di accedere a cure più mirate e personalizzate.
