Il 29 febbraio è la giornata mondiale delle malattie rare. Per quest’occasione, Kelyon ha organizzato un Kelyon Coffee proprio sul tema dei registri informatizzati per le malattie rare.
Il Kelyon Coffee è un evento mensile pensato per far incontrare e dialogare istituzioni, professionisti sanitari, accademici e imprese su temi specifici legati alla sanità digitale.
I relatori di ieri sono stati la Dott.ssa Maria Teresa Carbone, Responsabile del UOS Malattie Metaboliche Rare dell’ospedale pediatrico Santobono-Pausilipon, il Prof. Vincenzo Nigro dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” e il Prof. Faisal Ahmed dell’Università di Glasgow.
Dalla discussione è emerso chiaramente che i registri sono fondamentali per la gestione di pazienti con patologie rare, e che l’innovazione tecnologica può e deve intervenire per trasformarli da semplici database epidemiologici a facilitatori della presa in carico e follow-up del paziente. Il paziente va messo al centro dell’intero processo e maggiormente coinvolto nella gestione della sua malattia. I registri possono sicuramente giocare un ruolo in tale trasformazione.
Del bisogno di raccogliere anche informazioni di presa in carico e follow-up del paziente ha parlato in particolare la Dott.ssa Carbone, che sta appunto lavorando affinché tali dati vengano inclusi nel registro inter-regionale della fenilchetonuria, di cui lei è referente per la Campania.
Il Prof. Nigro ha parlato dell’importanza di una struttura informatica che favorisca collaborazione e condivisione di dati a livello internazionale per i pazienti “senza diagnosi”, ovvero affetti da malattie genetiche così rare da non essere presenti in letteratura.
Infine, il Prof. Ahmed ha raccontato la sua esperienza nella costruzione di un registro internazionale e i progetti europei in supporto dei registri di malattie rare, e ha chiarito i criteri con cui un clinico dovrebbe scegliere il registro più adatto tra i diversi potenzialmente utilizzatili per una stessa patologia.
Per noi di Kelyon è stata, come al solito, un’ottima occasione di scambio con i diversi stakeholder, ricca di spunti interessanti su come supportare e agevolare il mondo sanitario attraverso la digitalizzazione.
